زمانی که صحبت از بیماری‌های مرگبار می‌شود ذهن‌مان به سمت بیماری‌هایی چون سرطان، ایدز، بیماری‌های قلبی و غیره می‌رود، غافل از اینکه برخی بیماری‌های کشنده ارتباطی با مشکلات درونی بدن نداشته و بر اثر عواملی مختلف رخ می‌دهند، این بیماری‌های نادر با تاثیر بر ظاهر انسان عواقبی دردناک خواهند داشت، در این بخش به معرفی برخی از عجیب‌ترین بیماری‌های جهان می‌پردازیم.

سندرم کروزون (Crouzon syndrome) جزو دسته‌ای از بیماری‌های عجیب و ناشناخته است که کمتر به گوش کسی خورده است؛ یک بیماری ژنتیکی نادر که به نام سندروم جوش‌خوردن جمجمه (craniosynostosis) هم شایع است و  بر روی شکل ظاهری سر و صورت  تاثیر منفی می‌گذارد، مبتلایان به این بیماری نادر ظاهری ترسناک و چشمانی درشت و از حدقه بیرون زده دارند.

بیماری که چشمانتان را از حدقه بیرون می‌آورد + تصاویر

 سندرم کروزون در اثر متصل شدن زود هنگام استخوان‌های جمجمه به وجود می‌آید؛ در شایع‌ترین نشانه های بیماری درزهای جمجمه بسته شده و چهره از حالت طبیعی خود خارج می‌شود، این اتفاق سبب بروز علائمی متعدد می شود که ناهنجاری‌های جمجمه و صورت از اصلی‌ترین آن‌هاست.

خوشبختانه بیماری شیوعی چندان نداشته و بطور میانگین از هر یک میلیون نفر،  16 نوزاد به این سندروم مبتلا می‌شوند؛ علائم معمولا در اولین سال زندگی کودک ظاهر شده و در صورت عدم درمان از 2 یا 3 سالگی پیشرفتی چشمگیر خواهد داشت.

بیماری که چشمانتان را از حدقه بیرون می‌آورد + تصاویر

علائم بیماری و اختلال سندرم کروزون

 سندرم کروزون در افراد متفاوت به شکل‌های مختلف خود را نشان می دهد؛ غیر طبیعی شدن فرم صورت؛  پیشانی برجسته، چشمان از حدقه بیرون زده، انحراف چشم‌ها، فرورفتگی بینی، جلو آمدن چانه و کوچک بودن فک بالا، مشکلات دندان، کاهش شنوایی، مشکلات تنفسی و بینایی بخشی از علائم این سندرم است که از فردی به فرد دیگر متفاوت و در برخی کودکان شدید و در برخی خفیف است.

سندرم کروزون یک بیماری ژنتیکی نادر است که در حین بارداری رخ نمی‌دهد و اختلال در ژن‌های غالب معمولی از اصلی‌ترین علل بروز آن  است، افراد مبتلا، در ساختمان اسکلتی بدن خود دچار اختلال خواهند شد، برخی این سندرم را با سندرم داون اشتباه می‌گیرند.

خوب است بدانید که در سندرم کروزون سلول‌های مغزی کمتر دچار آسیب می‌شوند و در واقع به دلیل اینکه این افراد نمی‌توانند از امکانات طبیعی استفاده کنند دچار اختلال در تکلم و حرکت می‌شوند؛ به دلیل مشکلات ظاهری و اختلالاتی که دارند به آن‌ها عقب‌مانده می‌گویند چرا که  سطح هوشی آن‌ها تا حدودی کم است.

روش‌های درمانی سندرم کروزون

سندرم کروزون انواعی متخلف دارد و پزشکان درمان‌هایی متفاوت را برای آن‌ها در پیش می‌گیرند؛ یکی از درمان‌های اصلی این سندرم جراحی است که این کار به جهت بهبود علائم، جلوگیری از ایجاد عوارض و کمک به رشد جسمی و روانی صورت می‌گیرد، این جراحی مانند هر عمل جراحی دیگری دارای عوارضی است و در صورتی که پس از جراحی همجوشی صورت نگیرد موجب ایجاد فشار داخل جمجمه می‌شود و  احتمال آسیب مغزی وجود دارد.

بیماری که چشمانتان را از حدقه بیرون می‌آورد + تصاویر

چه اختلالی در ژن ها باعث ایجاد سندرم کروزون می‌شود؟

به گفته پزشکان سندرم کروزون از جهش ژنی به نام FGFR2 رخ می‌دهد که این ژن دستور ساخت پروتئینی به نام fibroblast growth factor receptor 2 را صادر می‌کند؛ این پروتئین، نقش های متفاوتی دارد که پیام رسانی به سلول‌های نابالغ و تبدیل آن‌ها به سلول‌های استخوانی، طی رشد و تکامل جنینی یکی از اصلی‌ترین آن‌ها به شمار می‌رود.

بیماری که چشمانتان را از حدقه بیرون می‌آورد + تصاویر