ضرورت استفاده از تجربه روش‌های درمانی «SMA » در کشورهای پیشرفته
طیف گسترده‌ای از علائم و شدت بیماری در این دسته از افراد وجود داشته که هر فرد را به طور متفاوتی تحت تاثیر قرار می‌دهد. امید به زندگی بین افراد در انواع مختلف SMA بسیار متفاوت است. در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماران وجود نداشته و روش‌های درمانی بر مدیریت علائم و حفظ بهترین کیفیت زندگی تا طولانی‌ترین زمان برای بیمار متمرکز شده است.
در بریتانیا سالانه حدود ۱۰۰ کودک با این بیماری نادر متولد می‌شوند که تعداد کلی آنها بین ۱۲۰۰ تا ۲۵۰۰ کودک و بزرگسال در بریتانیا با SMA تخمین زده می‌شود.
SMA یک بیماری عصبی عضلانی اتوزومال مغلوب بوده که دو نسخه معیوب از ژن بیماری، یکی از هر والدین، برای ابتلا به این بیماری مورد نیاز است. به طور تقریبی از هر ۴۰ تا ۶۰ نفر یک نفر ناقل این ژن در جوامع است که فرزند متولد شده از دو ناقل ژن بیماری احتمال دارد ۲۵درصد دو ژن را به ارث برده و به SMA مبتلا شود و این شانس‌ها برای هر بارداری یکسان است. این موضوع در حالی بوده که احتمال ناقل بودن فرزند متولد شده تا ۵۰درصد هم افزایش می‌یابد.
براساس فکت شیت سازمان NHS هیچ درمان کاملی در حال حاضر برای SMA وجود نداشته و داروهای ژن تراپی موجود که به صورت بسیار محدود به علت دوره‌های درمانی میلیون دلاری تجویز می‌شوند تنها باعث مدیریت برخی علائم در این بیماران می‌شوند.
فیزیوتراپی، کاردرمانی و توانبخشی می‌توانند در بهبود وضعیت بدن، جلوگیری از بی‌حرکتی مفاصل و کاهش ضعف و آتروفی عضلانی موثر باشند. همچنین تمرینات کششی و تقویتی ممکن است به کاهش انقباضات، افزایش دامنه حرکتی و حفظ جریان گردش خون کمک کند. برخی از افراد برای مشکلات گفتاری و بلع نیاز به درمان‌های بیشتری دارند و وسایل کمکی مانند تکیه‌گاه‌ها یا بریس‌ها، ارتزها، دستگاه‌های تحلیل‌کننده گفتار و صندلی چرخدار برای بهبود استقلال عملکردی بیماران مفید هستند.
تغذیه مناسب برای حفظ وزن و قدرت جسمانی این افراد ضروری است. استفاده از تهویه غیرتهاجمی در شب می‌تواند تنفس را در هنگام خواب بهبود بخشد و برخی افراد نیز ممکن است به دلیل ضعف عضلانی در گردن، گلو و قفسه سینه به تهویه کمکی در طول روز نیاز داشته باشند.
به دلیل هزینه‌های بالای درمان خوراکی این بیماری با داروی تایید شده Nusinersen (۷۵۰ هزار دلار برای سال اول درمان و ۳۷۵ هزار دلار برای سال‌های بعدی) تنها برخی کشورها و با توجه به پرونده پزشکی بیمار داروهای خوراکی این بیماری را تجویز کرده و تحت بیمه قرار داده‌اند. بسیاری از شرکت‌های بیمه‌کننده در سراسر دنیا با در نظر گرفتن مدارک ذیل و تنها در صورت تایید طی کمیسیون پزشکی معدودی از بیماران واجد شرایط را تحت پوشش بیمه‌ای برای درمان با استفاده از داروهای ژن‌تراپی قرار می‌دهند:
-مستندات ژنتیکی SMN۱ یا ۵q SMA هموزیگوت یا مرکب هتروزیگوت بیماری‌زا یا گونه‌های احتمالی ژن بیماری‌زا
-عدم نیاز دائمی بیمار به ونتیلاتور
-بررسی نتایج تست‌های توانایی حرکتی از جمله HFMSE یا RULM
-عدم درمان قبلی با داروهایی از جمله Zolgensma
-درمان بیماران با نوع ۱ SMA که از سخت‌ترین انواع آن است.
اجازه درمان بیماران فلج کامل نیز با چنین داروهایی وجود نداشته مگر برای انجام مطالعات تحقیقاتی.
براساس تحقیقات انجام شده در دانشگاه جان هاپکینز و بررسی مطالعات بالینی داروهای تایید شده ژن درمانی در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود نداشته و داروهای متعدد موجود در بهبود عملکرد اعصاب و ماهیچه‌ها در حال گذر از فاز مطالعاتی خود هستند و نتایج کاملی از بهبود روی تعداد قابل قبولی از این بیماران به دلیل هزینه بالای درمانی و مطالعاتی وجود ندارد. این دانشگاه رویکردهایی از جمله استفاده از تجهیزات متفاوت پزشکی و درمان‌های کمکی همچون فیزیوتراپی و کاردرمانی را که در بالا نیز اشاره شد برای بهبود کیفیت زندگی بیماران پیشنهاد می‌کند.
در مقاله‌ای که در سال ۲۰۲۰ در مجله معتبر Science Traditional Medicine با IF ۱۷.۹ منتشر شد با بررسی اثربخشی درمانی داروهای تایید شده SMA نشان داده شده که این داروها فقط مزایای اندکی را به همراه ریسک‌هایی در درمان داشته و بیماران را با نیازهای پزشکی برآورده نشده و صورت‌حساب‌های درمانی بالا مواجه می‌سازند. در بخشی از این گزارش آمده در مطالعه فاز ۳ داروی تایید شده (Nusinersen( Spinraza تنها ۷۸ بیمار کودک شرکت کرده که نتایج حاصل حاکی از اثربخشی تنها ۵۹درصد آنها بوده است و در مطالعات Post Marleting این دارو نیز مشابه نتایج مذکور مشاهده شده است.
همچنین در این مقاله به نتایج مطالعات بالینی فاز ۱ داروی Zolgensma روی تنها ۱۵ بیمار اشاره شده که در بسیاری از آنها اهداف حرکتی بیماران محقق نشد. به عوارض جانبی ناشی از مصرف این داروها که شامل افزایش آنزیم‌های کبدی و مسمومیت‌های حاصل از مصرف است نیز در این مقاله اشاره شده است. از طرفی بر اساس مستندات به‌دست آمده از بیمارستان‌های آمریکا نشان داده شده که اکثر افرادی که با داروی Zolgensma تحت درمان بوده‌اند ناچار به جایگزینی آن با Spinraza شده چراکه نتایج رضایت‌بخشی نه تنها در درمان مشاهده نکرده بلکه علائم بیماری در آنها وخیم‌تر شده است.
از تمامی مطالب ذکر شده این‌طور استنباط می‌شود که تا به امروز به‌رغم تایید برخی داروها در ۴ سال گذشته برای بهبود علائم در بیماران SMA نتایج رضایت‌بخشی که شرکت‌های بیمه‌ای را قانع به پوشش کامل این داروها کند حاصل نشده و به دلیل عدم درمان قطعی آن درمان‌های کمکی در اکثر کشورها همچون انگلستان، آلمان و فرانسه بیشتر مورد توجه خانواده بیماران و کادر درمان هستند.
