شناسایی ژن عامل اختلالات عصبی

جهش‌هایی در ژن SLC۲۵A۴۶ عامل وقوع طیف اختلالات آتروفی بینایی است. این ژن شبیه پروتئین UGO۱ رمزگذاری شده است.

به گزارش ایسنا، جهش در این ژن علائمی شبیه به آتروفی عصب بینایی از جمله زوال بینایی، تضعیف ماهیچه‌ها و عضلات و ساق پا در دهه اول زندگی ایجاد می‌کند.

درون میتوکندری ژنی به نام SLC۲۵A۴۶ وجود دارد که جهش تازه کشف ‌شده درون آن رخ می‌دهد. میتوکندری یکی از اندام‌های داخلی سلول‌هاست که از آن با عنوان «موتور سلولی» یاد می‌شود. این اجزا غذا را به سوخت تبدیل کرده و وظیفه تامین انرژی مورد نیاز سلول‌ها را برعهده دارند.

الکساندر آبراهام، دانشجوی دکترای علوم اعصاب مدرسه پزشکی مولر و نویسنده این مطالعه گفت: میتوکندری نقش بزرگی در سلامت انسان‌ها بازی می‌کند.

وی افزود: با وجود این که مطالعات ما به بیماری‌های نادری مانند آتروفی بینایی و CMT۲ محدود می‌شود، اما این نتایج تمامی اشکال بیماری‌های مسبب اختلالات انحطاط عصبی از جمله پارکینسون و لوگریگ را در بر می‌گیرد.

میتوکندری به طور مداوم در حال گداخت و شکافت است تا بتواند نیاز سلول‌ها به انرژی را تامین کند. این اندام با تغییر اندازه و اتصال از طریق شکافت و گداخت می‌تواند به مناطقی در سلول که به آنها نیاز است، سفر کند.

جولیا ای. دالمن، استادیار بیولوژی در کالج علوم و هنر UM و نویسنده ارشد این مطالعه اظهارکرد: این بررسی ثابت می‌کند که اختلال در SLC۲۵A۴۶ باعث می‌شود میتوکندری در سلول بسیار به هم پیوسته و ثابت شود.

وی گفت: نتایج حاصل از این مطالعه نشان می‌دهد نقش SLC۲۵A۴۶ در پویایی میتوکندری که لازمه انجام فرایند‌های عصبی محسوب می‌شود، حیاتی است.

نتایج این مطالعه در مجله Nature Genetics منتشر شده است.